期刊简介
本刊创刊于1973年，是一本由卫生部主管的高级医学学术刊物，以报道肿瘤临床和基础理论方面的研究成果及新动态、新进展为主。读者对象为肿瘤防治研究工作者及相关专业的各级医务人员。
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首页>肿瘤防治研究杂志
- 杂志名称：肿瘤防治研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：湖北省卫生厅;中国抗癌协会;湖北省肿瘤医院
- 国际刊号：1000-8578
- 国内刊号：42-1241/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊综合评价数据库来源期刊期刊收录：农业与生物科学研究中心文摘, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
云南省7个Lynch综合征家系中致癌基因突变研究
珠珠；黄鉴；潘国庆；陈昌望；洪敏；李文亮；董坚
关键词：Lynch综合征, 遗传性非息肉性结直肠癌, DNA错配修复基因, APC基因
摘要：目的 探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况.方法 选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月-2013年12月收治的7个经过免疫组织化学检测和微卫星不稳定检测确定为MSI-H和dMMR的家系先证者,并且这7个家系都符合AmsterdamⅡ诊断标准.采用目标区域捕获结合高深度测序技术,对家系首发患者的遗传性结直肠癌相关5个基因外显子及其邻近±2 bp内舍子区变异进行分析.结果 7个家系(2个白族家系、2个彝族家系、3个汉族家系)中,2个白族家系和2个彝族家系均未发现已知突变位点.结论 Lynch综合征家系致病突变可能存在民族差异.
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