期刊简介

               本刊创刊于1973年,是一本由卫生部主管的高级医学学术刊物,以报道肿瘤临床和基础理论方面的研究成果及新动态、新进展为主。读者对象为肿瘤防治研究工作者及相关专业的各级医务人员。                

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  • 杂志名称:肿瘤防治研究杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:湖北省卫生厅;中国抗癌协会;湖北省肿瘤医院
  • 国际刊号:1000-8578
  • 国内刊号:42-1241/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊综合评价数据库来源期刊期刊收录:农业与生物科学研究中心文摘, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
肿瘤防治研究杂志2005年第09期

乳腺癌BRCA1基因突变的筛查研究

张海添;陆云飞;曾健;廖清华;林坚

关键词:乳腺癌, BRCA1基因, PCR, SSCP, DNA序列分析
摘要:目的研究BRCA1基因在散发性乳腺癌中的突变情况,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系.方法应用PCP-SSCP(single-strand conformation polymorphism analysis)分析和DNA直接测序法,检测65例散发性乳腺癌BRCA1第2,3,5,8,10,12,13,14,15,16,17,18,19,20和21外显子基因突变情况.结果65例中共检测出4例突变,其中1例为5外显子的错义突变(287 A>T),1例为12外显子的错义突变(4 285 G>A),1例为17外显子的错义突变(5 115 T>C),1例为18外显子的错义突变(5 206 T>A).乳腺癌BRCA1的基因突变率为6.2%(4/65).结论BRCA1基因突变与散发性乳腺癌有密切关系.